반응형 혈우병 생활습관1 [질환정보]희귀병, 혈우병에 대해서 알아보자 1. 혈우병이란?혈우병(Hemophilia)은 선천적으로 혈액 응고인자가 제대로 생성·작동하지 않아 출혈이 쉽게 발생하고, 한 번 생긴 출혈이 쉽게 멈추지 않는 선천성 출혈성 질환입니다. 혈액 응고인자는 피가 굳어 지혈이 되도록 하는 단백질 요소인데, 혈우병 환자는 이 중 특정 인자가 결핍되어 있습니다. 결핍된 인자에 따라 크게 두 가지로 나뉩니다.혈우병 A: Ⅷ인자(Factor VIII)가 부족하거나 기능에 이상이 있는 경우(가장 흔함).혈우병 B: Ⅸ인자(Factor IX)가 부족하거나 기능에 이상이 있는 경우(‘크리스마스병’이라고도 불림).2. 원인과 유전양상2.1 원인혈우병은 대부분 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하는 Ⅷ인자 또는 Ⅸ인자의 유전자가 X염색체에 .. 2025. 2. 24. 이전 1 다음 반응형