[질환정보]신경섬유종증(NF) 원인부터 최신 치료법 간단정리

AI생성이미지(신경섬유종 증상)

신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 우리 몸의 신경계에 종양의 성장을 촉진하는 유전 질환입니다. 피부, 신경, 뼈 등 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내며, 임상 양상과 원인 유전자에 따라 크게 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 나뉩니다. 두 유형은 명확히 다른 질환으로, 정확한 구분과 이해가 필수적입니다.

두 유형의 뿌리, 원인 유전자

신경섬유종증의 근본 원인은 특정 유전자의 돌연변이에 있습니다.

• 제1형(NF1)은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 이상으로 발생합니다. 이 유전자는 '뉴로파이브로민'이라는 단백질을 만들어 세포의 성장 신호(Ras 경로)를 억제하는 브레이크 역할을 합니다. 유전자 변이로 이 브레이크가 고장 나면 세포가 무분별하게 증식하여 신경섬유종과 같은 다양한 종양이 발생합니다.
• 제2형(NF2)은 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 이 유전자는 '멀린(Merlin)'이라는 종양 억제 단백질을 생성합니다. 멀린 단백질이 제 기능을 못 하면, 특히 신경을 감싸는 슈반세포가 통제 불능 상태로 증식해 양측성 청신경초종 등 여러 종양을 유발하게 됩니다.

특징적인 증상과 진단 기준

두 유형은 발현되는 증상과 진단 기준에서 뚜렷한 차이를 보입니다.

• 제1형(NF1)의 진단은 주로 특징적인 임상 증상을 바탕으로 합니다. 대표적인 증상으로는 ▲6개 이상의 밀크커피색 반점 ▲겨드랑이나 서혜부의 주근깨样 색소침착 ▲피부에 발생하는 2개 이상의 신경섬유종 또는 만져지는 총상 신경섬유종 ▲시신경교종 ▲눈의 홍채에 생기는 리쉬 결절 등이 있으며, 이 중 2가지 이상이 확인될 때 진단합니다.
• 제2형(NF2)의 확진은 양측성 전정신경초종(청신경초종)의 발견이 핵심입니다. 이로 인해 청력 저하, 이명, 균형 감각 이상이 주된 증상으로 나타납니다. 한쪽에만 전정신경초종이 있더라도 뇌수막종, 교종 등 다른 관련 종양이 동반되거나 가족력이 있으면 NF2로 진단될 수 있습니다.

최신 치료 패러다임의 변화

과거에는 신경섬유종증의 치료가 증상을 완화하고 합병증을 관리하는 대증요법에 머물렀으나, 최근에는 질병의 원인 자체를 표적으로 하는 치료법이 도입되며 새로운 전기를 맞고 있습니다.

• NF1 치료: 수술적 절제가 어려운 총상 신경섬유종을 가진 환자에게는 MEK 효소를 억제하는 표적치료제 '셀루메티닙(Selumetinib)'이 효과적인 치료 옵션으로 자리 잡았습니다. 이 약물은 비정상적인 세포 성장 신호를 차단하여 종양의 크기를 줄여줍니다.
• NF2 치료: NF2의 주된 문제인 전정신경초종 치료에는 혈관 생성을 억제하는 표적치료제 '베바시주맙(Bevacizumab)'이 활발히 사용됩니다. 이 치료는 종양의 성장을 억제하고 때로는 크기를 줄여 청력 보존 및 개선을 기대할 수 있게 합니다.

다학제적 접근과 유전 상담의 중요성

신경섬유종증은 평생에 걸쳐 관리가 필요한 복합적인 질환입니다. 따라서 신경과, 피부과, 안과, 이비인후과, 정형외과 등 다양한 분야의 전문가들이 협력하는 '다학제적 진료 시스템' 안에서 정기적으로 추적 관찰하고 개인에게 맞는 치료 계획을 세우는 것이 무엇보다 중요합니다.

 

또한, 유전 질환인 만큼 환자 본인과 가족을 위한 유전 상담을 통해 질병에 대한 정확한 정보를 얻고 향후 가족 계획 등에 대해 논의하는 과정 역시 필수적입니다. 지속적인 연구를 통해 새로운 치료법이 개발되고 있으므로, 전문 의료진과의 긴밀한 소통을 통해 최선의 관리를 이어가는 것이 중요합니다.